El I Congreso Nacional de Síndrome Uña-Rótula se celebra en Ciudad Real por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
I Congreso Nacional de Síndrome Uña-Rótula en Ciudad Real




Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero,
el Hospital General Universitario de Ciudad Real, dependiente del
Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), acoge esta semana el I
Congreso Nacional del Síndrome Uña-Rótula, una enfermedad hereditaria
poco frecuente producida por mutaciones genéticas, organizado por la Asociación Española del Síndrome Uña-Rótula
(AESUR).
La mayoría de las personas que padecen esta enfermedad no están diagnosticadas, de ahí “la importancia de trabajar en la detección precoz y en la visibilidad de las enfermedades poco frecuentes para avanzar en su abordaje”.
Con
tan solo cuatro años de andadura, AESUR ya ha conseguido organizar este
primer
congreso nacional, un encuentro de referencia para todos los
especialistas, afectados y familias del país que “sitúa a Ciudad Real y a
Castilla-La Mancha en su conjunto, en el mapa de enfermedades poco
frecuentes como lugar de avance y trabajo conjunto”.
A través de las asociaciones de familiares de personas afectadas por determinadas enfermedades, así como de las asociaciones de pacientes “es posible la participación y el protagonismo eficaz de la ciudadanía en el funcionamiento de los servicios de salud”.
La participación de estas asociaciones se ha potenciado
durante los últimos años, mejorando la coordinación
con la Administración y aumentando la cobertura de recursos
asistenciales, rehabilitadores y de promoción y prevención.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
El
Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de
febrero contará
este año con el lema ‘¿Cómo te ves en 2030?’. La finalidad es
reflexionar sobre cómo podemos afrontar estos retos de equidad en el
acceso a diagnóstico, tratamiento y una atención social y sanitaria de
calidad de cara a la próxima década. Retos que entre los
que se encuentran la equidad en el abordaje, acceso a terapias
innovadoras e investigación, así como el apoyo a las familias, ha
explicado María Teresa Marín.
Sobre el síndrome Uña-Rótula
El síndrome uña-rótula está considerada una enfermedad rara, ya que tiene una incidencia
de un caso de cada 50.000
nacidos. Se manifiesta en alteraciones musculoesqueléticas,
dermatológicas y renales, aunque la mayoría de las personas que padecen
esta enfermedad no están diagnosticadas.
El
diagnóstico se realiza mediante las manifestaciones clínicas y
radiológicas,
que pueden ser variables. Existen cuatro signos cardinales clásicos que
la caracterizan, la displasia ungueal o malformaciones en las uñas,
displasia rotuliana, alteraciones en codo y anomalías pelvianas. Se
necesitan dos de estas cuatro manifestaciones para
confirmar el diagnóstico de este síndrome.
Respecto
al tratamiento, no existe nada específico para la enfermedad, éste debe
ser sintomático y dirigido a las diferentes manifestaciones. En el
caso de un diagnostico precoz,
el tratamiento fisioterapéutico desde los equipos de Atención Temprana
es fundamental para el manejo de las futuras alteraciones
musculoesqueléticas que puedan presentarse en el paciente.
En
el caso de las manifestaciones musculoesqueléticas el tratamiento es
mediante medidas quirúrgicas u ortopédicas. En cuanto a las
manifestaciones nefrológicas son tratadas para
la limitación del daño reduciendo de la proteinuria con el fin de
retrasar la progresión a insuficiencia renal. En aquellos pacientes que
presentan alteraciones oculares se utiliza tratamiento farmacológico,
con rayo láser y mediante técnicas quirúrgicas.